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L'infirmière Libérale Magazine n° 345 du 01/03/2018

Pathologie génétique

Cahier de formation

Point sur

Anne-Lise Favier*   Pr Henri Michel**  

L’hémochromatose est la maladie génétique la plus répandue en France, mais aussi l’une des plus méconnues. Diagnostiquée précocement, elle se soigne facilement. Mais chez une majorité de patients, le diagnostic est posé tardivement, parfois après des années d’errance thérapeutique, à un stade où la pathologie a déjà fait des “dégâts”.

La pathologie

C’est une maladie génétique qui se caractérise par une surcharge de l’organisme en fer. Elle touche environ 200 000 personnes en France, soit un Français sur 300 (en comparaison, la mucoviscidose, maladie génétique plus connue, touche 5 000 à 6 000 personnes en...


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