Le diagnostic précoce

Madame A. se plaint de son fils de 25 ans. Il traîne dans ses études et ne participe pas au quotidien de la maison. Il se dit “fatigué”. Le pharmacien lui a prescrit plusieurs cures de vitamines sans succès. Dans la conversation, vous apprenez que le grand-père est mort à 60 ans d’une cirrhose alors qu’il ne semblait pas consommer plus d’alcool que d’autres.

Devant ces signes, vous pouvez évoquer le diagnostic d’hémochromatose HFE1 et l’orienter vers son médecin traitant pour une saturation de la transferrine et une ferritine. Demandez-lui d’arrêter les vitamines. En effet, ces compléments comportent en général du fer, qui est contre-indiqué dans l’hémochromatose, et de la vitamine C, qui augmente l’absorption du fer.

L’INTÉRÊT DU DIAGNOSTIC PRÉCOCE

Les malades accumulent du fer tous les jours. Entre 20 et 35 ans, la quantité de fer accumulée est à peine de 5 à 8 g, alors qu’à 50-60 ans, elle est de 40-50 g. Il suffira alors d’un traitement comprenant environ trente saignées, c’est-à-dire six mois environ, pour que la surcharge soit éliminée et que leur qualité de vie redevienne normale. En effet, chaque saignée de 500 ml retire 250 mg de fer de l’organisme. Il faudra ensuite continuer les saignées, mais à un rythme bien plus lent, puisque l’anomalie génétique va persister.

QUELS SONT LES SIGNES PRÉCOCES ?

→ Le fer détruit en premier les organes les plus sensibles, ce sont les glandes endocrines (hypophyse, thyroïde, surrénales), entraînant la fatigue. Il s’agit d’une fatigue chronique qui n’est pas habituelle à 20-35 ans, mais elle passe inaperçue, parce que les patients trouvent souvent une explication telle que « je travaille trop », ou « je sors trop », etc. Les atteintes des glandes endocriniennes peuvent entraîner les troubles sexuels, des troubles de l’érection, une aménorrhée, une perte de désir, dont souvent on ne parle pas. Ce peut être aussi un état dépressif.

→ Puis ce sont les lésions articulaires. Les premières touchées sont les petites articulations métacarpo-phalangiennes des mains, de l’index et du majeur. Les malades souffrent quand on leur serre la main, quand ils utilisent un sécateur ou quand ils passent le levier de vitesse. Ce sont de petits signes, mais très importants pour le diagnostic.

→ Ensuite, ce sont les atteintes du tissu nodal du cœur, c’est-à-dire le tissu qui transmet les influx électriques, à l’origine des contractions. Les patients vont avoir de temps en temps une arythmie.

→ Enfin, une atteinte du foie peut être décelée par un bilan hépatique un peu modifié (augmentation des transaminases).

Ces signes précoces sont évocateurs parce qu’ils sont inhabituels à cet âge : ils doivent faire penser à une hémochromatose et nécessitent un bilan martial simple (CS-Tf et ferritinémie).