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L'Infirmière Libérale Magazine n° 258 du 01/04/2010

Maladie génétique

Cahier de formation

Le point sur

Maladie génétique, la phénylcétonurie est la plus fréquente des affections rares du métabolisme. Non traitée, elle entraîne des dommages cérébraux irréversibles chez l'enfant et des troubles du comportement chez l'adulte. Jusqu'à peu, seul un régime alimentaire strict permettait son contrôle mais une nouvelle molécule a fait son apparition.

Maladie génétique

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire transmise par les deux parents. Elle résulte du déficit d'une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH). Or cette dernière permet la transformation d'un acide aminé, la phénylalanine (Phe) en...


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